Ottime notizie per l’Italia sul fronte dei farmaci orfani: con 50 disponibili all’inizio del 2023, pari all’82% del totale dei 61 prodotti approvati a livello europeo dalla European Medicines Agency (EMA) tra il 2018 e il 2021, il nostro Paese si piazza sul secondo gradino del podio. A guidare questa speciale classifica c’è la Germania, dove i farmaci orfani disponibili sono 55.
Una buona performance che si affianca alla progressiva riduzione del tempo medio nazionale di movimentazione a livello regionale dei farmaci autorizzati dall’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa), passato da circa 407 giorni (circa 14 mesi) nel 2016 a circa 161 (circa 6 mesi) nel 2021.
Al progressivo miglioramento della disponibilità di farmaci orfani e al costante aumento del numero delle malattie rare note, giunto, secondo una recente revisione della letteratura, a circa 10.000, si affianca tuttavia una serie di difficoltà, soprattutto a livello territoriale. Infatti, secondo quanto rilevato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) in una survey condotta tra marzo e maggio del 2023, in collaborazione e con il coinvolgimento delle oltre 430 associazioni dell’Alleanza Malattie Rare-AMR, le persone con malattie o tumori rari incontrano difficoltà nell’ottenere il pieno riconoscimento del percorso assistenziale (42,9%), nell’avere supporto psicologico (48,42%) e aiuti economici (33,21%) e nel vedersi riconosciuta l’invalidità civile (30,23%). Questi ultimi tre fattori, uniti alla frequente perdita o diminuzione di lavoro per il paziente o per il caregiver, pesano in modo particolare sul bilancio delle famiglie e dimostrano l’urgenza di finanziamenti, a partire da quelli già previsti, ma mai attuati, dal Testo Unico Malattie Rare.
Il supporto psicologico potrebbe, e a volte è previsto dai Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (Pdta), ma questo è un ambito ancora tutto da sviluppare. Da un’analisi dei Pdta disponibili, effettuata dal Centro per la Ricerca Economica Applicata alla Sanità (C.R.E.A. Sanità), emergono alcune difficoltà nel reperimento degli stessi.
I Pdta dovrebbero, invece, essere fruibili, sia da parte dei pazienti che del personale sanitario che si trova a gestire una persona affetta da malattia rara. ‘Malgrado il Piano Nazionale Malattie Rare consideri la definizione di Pdta per le malattie rare uno strumento indispensabile- ha sottolineato il responsabile scientifico di C.R.E.A. Sanità, Barbara Polistena– la rilevazione fatta da CREA Sanità evidenzia che il numero di Pdta rimane esiguo e con una elevata variabilità a livello regionale, oltre a presentarsi con strutture assimilabili più a Linee Guida che a veri Pdta a servizio della presa in carico nei contesti locali. Questo, in qualche modo, limita anche la funzione dei Pdta di ‘esplicitare’ i ‘diritti di accesso’ dei pazienti’.
Questi sono alcuni dei dati pubblicati nel VII Rapporto Annuale Ossfor intitolato ‘Malattie Rare e Farmaci Orfani verso una nuova governance’ e presentato oggi nel corso di un evento organizzato su iniziativa del Senatore Francesco Zaffini, presso la Sala Zuccari di Palazzo Giustiniani del Senato. Il documento è stato redatto da Osservatorio Malattie Rare e dal Centro per la Ricerca Economica Applicata alla Sanità (C.R.E.A. Sanità), in collaborazione con Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa), European Confederation of Pharmaceutical Entrepreneurs (Eucope), Iqvia, GdL Malattie Rare e Farmaci Orfani della Società Italiana di Farmacologia (Sif), Assobiotec, Farmindustria e con il contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, Chiesi Global Rare Diseases Italia, Janssen Italia, Kyowa Kirin, PTC Therapeutics, Sanofi, Sobi Italia e Takeda.
 tra il 2018 e il 2021, il nostro Paese si piazza sul secondo gradino del podio. A guidare questa speciale classifica c’è la Germania, dove i farmaci orfani disponibili sono 55.){kind=link}